Gaucher disease was first described

Gaucher disease was first described by Dr. Phillippe Gaucher in 1882. Gaucher disease is a lysosomal storage disease involving a deficiency (lacking) of the enzyme glucocerebrosidase (GBA). This enzyme deficiency leads to buildup (storage) of certain lipids (fats) called glucocerebrosides (GL1) in the spleen, liver, bone marrow, and other parts of the body. Symptoms of the disease may include enlargement of the spleen and liver (a big belly or abdomen), anemia, thrombocytopenia (low platelet counts), bone pain, and bone fragility.

Hasil (Bahasa Indonesia) 1:

Gaucher penyakit pertama kali dideskripsikan oleh Dr. Phillippe Gaucher pada tahun 1882. Gaucher penyakit adalah penyakit penyimpanan lisosomal yang melibatkan kekurangan (kekurangan) enzim glucocerebrosidase (GBA). Kekurangan enzim ini menyebabkan penumpukan (penyimpanan) tertentu lipid (lemak) yang disebut glucocerebrosides (GL1) di limpa, hati, sumsum tulang, dan bagian lain dari tubuh. Gejala penyakit mungkin termasuk pembesaran limpa dan hati (perut besar atau perut), anemia, trombositopenia (trombosit rendah menghitung), nyeri tulang, dan kerapuhan tulang.

Hasil (Bahasa Indonesia) 2:

Penyakit Gaucher pertama kali dijelaskan oleh Dr. Phillippe Gaucher pada tahun 1882. Penyakit Gaucher adalah penyakit penyimpanan lisosomal melibatkan kekurangan (kurang) dari glucocerebrosidase enzim (GBA). kekurangan enzim ini menyebabkan penumpukan (storage) lipid tertentu (lemak) disebut glucocerebrosides (GL1) di limpa, hati, sumsum tulang, dan bagian lain dari tubuh. Gejala penyakit ini mungkin termasuk pembesaran limpa dan hati (perut besar atau perut), anemia, trombositopenia (jumlah trombosit rendah), nyeri tulang, dan kerapuhan tulang.