Pengikatan hormon pertumbuhan untuk reseptor mengarah ke reseptor
dimerisasi dan aktivasi dari intra dan antar
jalur transduksi sinyal yang mengarah ke pertumbuhan. Mutasi ini
gen telah dikaitkan dengan sindrom Laron, juga dikenal sebagai
sindrom hormon pertumbuhan ketidakpekaan (Ghis), gangguan
yang ditandai dengan perawakan pendek. Pada manusia dan kelinci, tetapi tidak
tikus, hormon pertumbuhan mengikat protein (GHBP) yang dihasilkan oleh
pembelahan proteolitik dari ekstraseluler ligan-mengikat domain
dari protein reseptor hormon pertumbuhan dewasa. Beberapa
varian transkrip alternatif disambung telah ditemukan untuk ini
gen
Sedang diterjemahkan, harap tunggu..
