aucher disease, rare inherited meta

aucher disease, rare inherited metabolic disorder characterized by anemia, mental and neurologic impairment, yellowish pigmentation of the skin, enlargement of the spleen, and bone deterioration resulting in pathological fractures. Gaucher disease was initially described in 1882 by French physician Philippe Charles Ernest Gaucher. Gaucher disease is inherited as an autosomal recessive trait and is caused by one or more mutations in a gene called acid beta-glucosidase (GBA). These mutations result in defects in the synthesis of an enzyme called glucocerebrosidase, leading to the accumulation of lipids called glucocerebrosides in Gaucher cells. Gaucher cells are large, wrinkled-appearing cells that store glycolipids and are usually found in the bone marrow and the spleen.

There are three distinct forms of Gaucher disease: type 1, which can occur in childhood or adulthood; type 2, which occurs in infants; and type 3, which occurs in early childhood (sometimes called the Norrbottnian type). Type 1 is by far the most common form of Gaucher disease and has an especially high incidence among Ashkenazic Jews (ranging from 1 in 500 to 1 in 1,000 births). Its chief symptoms are an enlarged spleen and erosion of the long bones. These symptoms are often mild in effect, and the life span of persons afflicted with type 1 is only slightly reduced on average. Type 2 Gaucher disease is an acute form that primarily affects the central nervous system in the first years of life, resulting in enlargement of the spleen and liver, erosion of the long bones, and progressive mental retardation, muscle dysfunction, and seizures; death from respiratory failure usually occurs in early childhood. Type 3 also affects the central nervous system but develops more slowly and is therefore considered a chronic form of Gaucher disease. Individuals affected by type 3 may survive until early adulthood. In addition, there exists a rare cardiovascular form of Gaucher disease (sometimes called Gaucher-like disease) that is characterized by cardiovascular calcification (hardening) and neurological dysfunction of the eye (oculomotor apraxia).
Similar Topics

phenylketonuria (PKU)
tyrosinemia
Pompe’s disease
Tay-Sachs disease
osteoporosis
cystinosis
Niemann-Pick disease
acidosis
cataract
metachromatic leukodystrophy (MLD)

Individuals affected by type 2 or type 3 Gaucher disease, as well as some individuals who carry genetic mutations associated with Gaucher disease, may develop parkinsonism or Parkinson disease (see nervous system disease: Diseases and disorders). While the connection between Gaucher disease and Parkinson disease is unclear, researchers have postulated that the accumulation of lipids in the central nervous system that occurs in patients with Gaucher disease may cause damage to dopaminergic neurons in the brain that leads to the development of Parkinson disease.

Type 1 Gaucher disease may be treated by enzyme replacement therapy in which injections of imiglucerase, a synthetic analog of glucocerebrosidase that is made using recombinant DNA technology, are administered on a weekly or biweekly basis. Enzyme replacement therapy is generally ineffective in treating type 2 and type 3 Gaucher disease, because the molecules of imiglucerase are large and therefore cannot cross the blood-brain barrier to enter the central nervous system to treat neurological symptoms. In addition, some people develop immune reactions to imiglucerase that are severe and result in the discontinuation of enzyme replacement therapy. Adults with type 1 Gaucher disease that cannot be treated with imiglucerase may instead be treated with miglustat, a drug taken orally that inhibits the production of glucocerebrosides. Treatments that may be considered for patients with type 2 or type 3 Gaucher disease, or when enzyme replacement therapy is not an option for patients with type 1, include splenectomy (removal of the spleen), blood transfusion, and bone marrow transplantation. Therapies aimed at managing other symptoms of Gaucher disease include analgesics (to relieve pain) and bisphosphonates (to prevent bone loss).

Hasil (Bahasa Indonesia) 1:

aucher penyakit, langka mewarisi gangguan metabolisme yang ditandai dengan anemia, gangguan mental dan neurologis, kekuningan pigmentasi kulit, pembesaran limpa, dan kerusakan tulang yang mengakibatkan patologis patah. Gaucher penyakit pada awalnya dijelaskan pada tahun 1882 oleh dokter Prancis Philippe Charles Ernest Gaucher. Gaucher penyakit diwarisi sebagai sifat resesif autosomal dan disebabkan oleh satu atau lebih mutasi pada gen yang disebut asam beta-glukosidase (GBA). Mutasi-mutasi ini mengakibatkan cacat dalam sintesis enzim yang disebut glucocerebrosidase, menyebabkan akumulasi lipid disebut glucocerebrosides dalam sel-sel Gaucher. Sel-sel Gaucher adalah besar, berkerut-muncul sel yang menyimpan wity dan biasanya ditemukan di sumsum tulang dan limpa.Ada tiga berbeda bentuk Gaucher penyakit: tipe 1, yang dapat terjadi dalam masa kanak-kanak atau dewasa; tipe 2, yang terjadi pada bayi; dan ketik 3, yang terjadi pada anak usia dini (kadang-kadang disebut tipe Norrbottnian). Jenis 1 adalah bentuk paling umum Gaucher penyakit jauh dan memiliki insidens sangat tinggi di kalangan Yahudi Ashkenazi Jews (mulai dari 1 di 500 hingga 1 1.000 kelahiran). Gejala-gejalanya kepala adalah pembesaran limpa dan erosi tulang panjang. Gejala sering ringan berlaku, dan rentang hidup orang-orang yang menderita dengan tipe 1 hanya sedikit berkurang rata-rata. Tipe 2 Gaucher penyakit adalah bentuk akut yang terutama mempengaruhi sistem saraf pusat dalam tahun pertama kehidupan, mengakibatkan pembesaran limpa dan hati, erosi tulang panjang, dan progresif keterbelakangan mental, disfungsi otot, dan kejang; kematian dari kegagalan pernapasan biasanya terjadi pada anak usia dini. Tipe 3 juga mempengaruhi sistem saraf pusat tetapi berkembang lebih lambat dan karena itu dianggap bentuk Gaucher penyakit kronis. Individu dipengaruhi oleh jenis 3 mungkin bertahan hidup sampai dewasa awal. Selain itu, ada suatu bentuk kardiovaskular yang jarang Gaucher penyakit (kadang-kadang disebut Gaucher penyakit) yang ditandai dengan kardiovaskular pengapuran (pengerasan) dan disfungsi neurologis mata (oculomotor apraxia).Topik serupa Fenilketonuria (PKU) tyrosinemia Penyakit Pompe's Tay - Sachs penyakit osteoporosis cystinosis Penyakit Niemann-Pick asidosis katarak metachromatic leukodystrophy (MLD)Individu-individu yang terkena tipe 2 atau tipe 3 Gaucher penyakit, serta beberapa orang membawa mutasi genetik yang terkait dengan Gaucher penyakit, mungkin mengembangkan Parkinsonisme atau penyakit Parkinson (Lihat penyakit sistem saraf: penyakit dan gangguan). Sementara hubungan antara Gaucher penyakit dan penyakit Parkinson tidak jelas, para peneliti telah mendalilkan bahwa akumulasi lemak dalam sistem saraf pusat yang terjadi pada pasien dengan Gaucher penyakit dapat menyebabkan kerusakan dopaminergik neuron di otak yang mengarah pada pengembangan penyakit Parkinson.Tipe 1 Gaucher penyakit dapat diobati dengan terapi penggantian enzim di mana suntikan imiglucerase, analog sintetis glucocerebrosidase yang dibuat menggunakan teknologi DNA rekombinan, yang diberikan secara mingguan atau dua mingguan. Terapi penggantian enzim ini umumnya tidak efektif dalam mengobati type 2 dan jenis 3 Gaucher penyakit, karena molekul imiglucerase besar dan karena itu tidak dapat menyeberangi penghalang darah - otak untuk memasuki sistem saraf pusat untuk mengobati gejala neurologis. Selain itu, beberapa orang mengembangkan reaksi kekebalan imiglucerase yang parah dan mengakibatkan penghentian penggantian terapi enzim. Orang dewasa dengan tipe 1 Gaucher penyakit yang tidak dapat diobati dengan imiglucerase sebaliknya harus diperlakukan dengan miglustat, obat diambil secara lisan yang menghambat produksi glucocerebrosides. Perawatan yang dapat dipertimbangkan untuk pasien dengan jenis 2 atau tipe 3 Gaucher penyakit, atau Kapan terapi penggantian enzim bukanlah suatu pilihan untuk pasien dengan tipe 1, termasuk Splenektomi (penghapusan limpa), transfusi darah dan transplantasi sumsum tulang. Terapi yang bertujuan mengelola gejala lain Gaucher penyakit termasuk analgesik (untuk menghilangkan rasa sakit) dan bisfosfonat (untuk mencegah hilangnya tulang).