Hasil (
Bahasa Indonesia) 1:
[Salinan]Disalin!
Nama sindrom ini adalah bahasa Perancis untuk "cry kucing," mengacu pada khas teriakan anak-anak dengan gangguan ini. Teriakan ini disebabkan oleh perkembangan abnormal laring, salah satu dari banyak gejala yang berkaitan dengan gangguan ini. Biasanya menjadi kurang terlihat seperti bayi bertambah usia, sehingga sulit bagi dokter untuk mendiagnosis cri-du-chat setelah usia dua. CRI-du-chat disebabkan oleh penghapusan (panjang yang mungkin berbeda) pada lengan pendek kromosom 5. Beberapa gen hilang karena penghapusan ini, dan masing-masing dapat berkontribusi pada gejala gangguan. Salah satu gen dihapus adalah TERT (telomerase reverse transcriptase). Gen ini penting selama pembelahan sel, karena membantu untuk menjaga tips kromosom (telomere) dalam bijaksana.
Sedang diterjemahkan, harap tunggu..