Gaucher disease is one of the inher

Gaucher disease is one of the inherited metabolic disorders known as lipid storage diseases. Lipids are fatty materials that include oils, fatty acids, waxes, and steroids (such as cholesterol and estrogen). Gaucher disease is caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase. Fatty materials can accumulate in the brain, spleen, liver, lungs, bone marrow, and kidneys. Symptoms may begin in early life or adulthood and include skeletal disorders and bone lesions that may cause pain and fractures, enlarged spleen and liver, liver malfunction, anemia, and yellow spots in the eyes. There are three common clinical subtypes of Gaucher disease. The first category, called type 1 (or nonneuropathic), typically does not affect the brain. Symptoms may begin early in life or in adulthood. People in this group usually bruise easily due to low blood platelets and experience fatigue due to anemia They also may have an enlarged liver and spleen. Many individuals with a mild form of the disorder may not show any symptoms. In type 2 Gaucher disease (acute infantile neuropathic Gaucher disease), symptoms usually begin by 3 months of age and include extensive brain damage, seizures, spasticity, poor ability to suck and swallow, and enlarged liver and spleen. Affected children usually die before 2 years of age. In the third category, called type 3 (or chronic neuropathic Gaucher disease), signs of brain involvement such as seizures gradually become apparent. Major symptoms also include skeletal irregularities, eye movement disorders, cognitive deficit, poor coordination, enlarged liver and spleen, respiratory problems, and blood disorders.

Hasil (Bahasa Indonesia) 1:

Gaucher penyakit adalah salah satu warisan gangguan metabolik yang dikenal sebagai penyakit penyimpanan lemak. Lipid adalah bahan lemak yang meliputi minyak, asam lemak, lilin, dan steroid (seperti kolesterol dan estrogen). Gaucher penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim glucocerebrosidase. Bahan-bahan lemak dapat terakumulasi dalam otak, limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang, dan ginjal. Gejala dapat dimulai pada awal kehidupan atau dewasa dan mencakup rangka gangguan dan tulang lesi yang dapat menyebabkan rasa sakit dan patah tulang, pembesaran limpa dan hati, kerusakan hati, anemia, dan bintik-bintik kuning di mata. Ada 3 subtipe klinis yang umum Gaucher penyakit. Kategori pertama, disebut tipe 1 (atau nonneuropathic), biasanya tidak mempengaruhi otak. Gejala mungkin mulai di awal kehidupan atau di masa dewasa. Orang-orang dalam kelompok ini biasanya memar mudah karena ke rendah platelet darah dan mengalami kelelahan karena anemia mereka juga mungkin memiliki pembesaran hati dan limpa. Banyak individu dengan bentuk ringan dari gangguan mungkin tidak menunjukkan gejala apapun. Dalam tipe 2 Gaucher penyakit (kekanak-kanakan neuropatik Gaucher penyakit akut), gejala biasanya mulai dengan usia 3 bulan dan termasuk kerusakan otak, kejang, kelenturan dan kemampuan masyarakat miskin untuk menghisap dan menelan, dan diperbesar hati dan limpa. Anak-anak yang terkena biasanya mati sebelum usia 2 tahun. Dalam kategori ketiga, disebut tipe 3 (atau penyakit kronis Gaucher neuropatik), tanda-tanda keterlibatan otak seperti kejang berangsur-angsur menjadi jelas. Gejala utama juga mencakup kerangka penyimpangan, gangguan gerakan mata, defisit kognitif, koordinasi miskin, pembesaran hati dan limpa, masalah pernapasan, dan kelainan darah.

Hasil (Bahasa Indonesia) 2:

Penyakit Gaucher adalah salah satu gangguan metabolisme yang diwariskan dikenal sebagai penyakit penyimpanan lipid. Lipid adalah bahan lemak yang meliputi minyak, asam lemak, lilin, dan steroid (seperti kolesterol dan estrogen). Penyakit Gaucher disebabkan oleh kekurangan dari glucocerebrosidase enzim. bahan lemak bisa menumpuk di otak, limpa, hati, paru-paru, sumsum tulang, dan ginjal. Gejala mungkin mulai pada awal kehidupan atau dewasa dan termasuk gangguan tulang dan lesi tulang yang dapat menyebabkan rasa sakit dan patah tulang, limpa membesar dan hati, kerusakan hati, anemia, dan bintik-bintik kuning di mata. Ada tiga subtipe klinis umum dari penyakit Gaucher. Kategori pertama, disebut tipe 1 (atau nonneuropathic), biasanya tidak mempengaruhi otak. Gejala mungkin mulai awal kehidupan atau di masa dewasa. Orang dalam kelompok ini biasanya mudah memar karena trombosit darah rendah dan pengalaman kelelahan karena anemia Mereka juga mungkin memiliki pembesaran hati dan limpa. Banyak orang dengan bentuk ringan dari gangguan tersebut mungkin tidak menunjukkan gejala apapun. Pada tipe 2 penyakit Gaucher (infantile penyakit Gaucher neuropati akut), gejala biasanya mulai dengan usia 3 bulan dan termasuk kerusakan otak, kejang, spastisitas, kemampuan masyarakat miskin untuk mengisap dan menelan, dan pembesaran hati dan limpa. anak-anak yang terkena biasanya meninggal sebelum usia 2 tahun. Dalam kategori ketiga, disebut tipe 3 (atau penyakit Gaucher neuropatik kronis), tanda-tanda keterlibatan otak seperti kejang secara bertahap menjadi jelas. Gejala utama juga mencakup penyimpangan skeletal, gangguan gerakan mata, defisit kognitif, koordinasi yang buruk, pembesaran hati dan limpa, masalah pernapasan, dan gangguan darah.