Comparison and validation of eQTLsT

Comparison and validation of eQTLs
To investigate reproducibility of our eQTL results, we performed a detailed comparison with the Seattle study, (16) which differed in several important aspects including technology platform, origin and number of samples analyzed and available medical information. Surprisingly, only 200 of all 1262 associations (16%) were also found in the Seattle study when Bonferroni's adjustment was applied to both studies (Figure 2). A more detailed analysis showed that 30 of the 200 replicated associations were exact validations, that is, the same SNPs were found in both studies to be associated with the same trait, whereas 170 SNPs were validated by LD, that is, they were found to be tight linkage ([r.sup.2]>0.8) to SNPs of the Seattle study. The remainder of the 1062 SNPs represented independent associations only found in our study (Supplementary Table S2). Remarkably, none of the trans-associations in either study was replicated by the other (Figure 2). Reanalysis of the data after omitting most of the covariates except those considered in the former study revealed 1313 associations, whereas still only ~20% of all associations were found in both studies (data not shown).

Hasil (Bahasa Indonesia) 1:

Perbandingan dan validasi eQTLs
untuk menyelidiki reproduktibilitas hasil eQTL kami, kami melakukan perbandingan terinci dengan studi Seattle, (16) yang berbeda dalam beberapa aspek penting termasuk platform teknologi, asal dan jumlah sampel yang dianalisis dan informasi medis yang tersedia. Anehnya, hanya 200 1262 semua Asosiasi (16%) juga ditemukan di Seattle belajar ketika penyesuaian Bonferroni yang diaplikasikan kepada kedua studi (gambar 2). Analisa yang lebih detail menunjukkan bahwa 30 Asosiasi direplikasi 200 validasi tepat, yaitu SNP sama ditemukan dalam kedua studi terkait dengan sifat yang sama, sedangkan 170 SNP disahkan LD, yaitu mereka yang ditemukan untuk menjadi ketat linkage ([r.sup.2]>0.8) SNP studi Seattle. Sisa SNP 1062 mewakili asosiasi independen yang hanya ditemukan dalam penelitian kami (tambahan meja S2). Hebatnya, tidak ada trans-Asosiasi dalam studi baik direplikasi oleh lain (gambar 2). Reanalysis data setelah menghilangkan sebagian besar covariates kecuali orang-orang yang dianggap dalam studi mantan mengungkapkan Asosiasi 1313, sedangkan masih hanya ~ 20% dari semua Asosiasi yang ditemukan dalam studi kedua (data tidak ditampilkan).

Hasil (Bahasa Indonesia) 2:

Perbandingan dan validasi eQTLs
Untuk menyelidiki reproduksibilitas hasil eQTL kami, kami melakukan perbandingan rinci dengan studi Seattle, (16) yang berbeda dalam beberapa aspek penting termasuk platform teknologi, asal dan jumlah sampel yang dianalisis dan informasi medis yang tersedia. Anehnya, hanya 200 dari ke-1262 asosiasi (16%) juga ditemukan dalam studi Seattle ketika penyesuaian Bonferroni diaplikasikan kedua studi (Gambar 2). Sebuah analisis yang lebih rinci menunjukkan bahwa 30 dari 200 asosiasi direplikasi adalah validasi yang tepat, yaitu, SNP yang sama ditemukan di kedua studi terkait dengan sifat yang sama, sedangkan 170 SNP divalidasi oleh LD, yaitu, mereka ditemukan menjadi linkage ketat ([R2]> 0,8) untuk SNP studi Seattle. Sisa dari 1.062 SNP mewakili asosiasi independen hanya ditemukan dalam penelitian kami (Tabel Tambahan S2). Hebatnya, tidak ada trans-asosiasi dalam penelitian baik diulang oleh yang lain (Gambar 2). Analisis ulang data setelah menghilangkan sebagian besar kovariat kecuali yang dipertimbangkan dalam studi mengungkapkan mantan 1313 asosiasi, sedangkan masih hanya ~ 20% dari semua asosiasi yang ditemukan dalam kedua studi (data tidak ditampilkan).